【病因與病理】
　　某些先天性代謝病造成代謝物質在神經元內異常聚集而使腦的體積增大，而某些神經外胚層發育異常會形成腫瘤而使腦增大。在這種情況下，出生時頭圍不壹定增大,至嬰兒期才表現出來。在新生兒期很少見到巨腦畸形。如果壹出生就存在巨腦畸形，說明是神經元增生的原發性疾病，這時爲神經元數量過多，但形態是正常的。本病呈家族性發病已有報道，家系譜分析提示爲常染色體顯性遺傳。
　　巨腦症最重者可達2850g，腦回巨大，重量也可在正常範圍內。患兒可見腦回結構複雜，神經元數目和大小均有增加。腦室正常。膠質細胞增生、結節性硬化、腦脂質沈積病、白質海綿狀變性及Alexander病等改變均可見到。常並發神經系統其他畸形。
　　【臨床表現】
　　巨腦症病人多同時伴有頭圍增大，有時亦可見于正常人或精神缺陷的病人。
　　由于這些病兒體格和頭圍都增大，所以又稱之爲腦性巨人症。患腦性巨人症的新生兒表現爲體重、身長和頭圍都增大；還可伴有前額前突，腭嵴突起，眼眶增寬，長頭畸形；手足巨大和尖下額。大多數患兒在新生兒期並無神經系統異常表現，偶爾有發生呼吸暫停的報道。在嬰兒期80～90%患兒出現輕度發育落後及精神動作控制功能差。頭圍的增長速度和顱骨外形很像先天性腦積水。但無眼球下斜現象，叩診無破壺音，多無神經系統症狀，X線檢查無顱內壓增高征象。
　　CT表現爲頭大，腦室正常或輕度擴大，腦實質增大但密度正常，可有腦髓質營養不良。另壹種少見的類型爲壹側大腦半球巨大伴偏身肢體肥大，也有智能發育障礙。
　　【治療】
　　對某些因先天性代謝性病引起巨腦症，早期診斷和治療十分關鍵。例如苯丙酮尿症和呆小症若在嬰兒期早期發現，早期給予飲食治療或甲狀腺素治療，可使神經發育正常。顱狹症和先天性腦積水早期手術治療也可獲得成功。對于其他壹些疾病引起巨腦症無特殊治療，需要加強訓練和教育。